La Malformación de Chiari es un fenómeno relativamente común. No es necesariamente una enfermedad, ni es verdaderamente una malformación. Tal vez, debe considerarse, en la forma adulta (Malformación de Chiari tipo I), que es una variante de la normalidad. Su diagnóstico se establece mediante la observación de las amígdalas cerebelosas por debajo del agujero magno, con estudios de resonancia magnética. Dependiendo de la definición del examinador de la malformación de Chiari I, el diagnóstico puede variar considerablemente. El grado de descenso de las amígdalas cerebelosas, sin embargo, no necesariamente se correlaciona con los síntomas, el estudio físico o los estudios neurológicos. La co-existencia de una Malformación de Chiari I con Siringomielia (desorden progresivo provocado por un quiste de fluido en la médula espinal) indica que la Malformación de Chiari I tiene implicancias fisiológicas. Sin embargo, esto no implica necesariamente la indicación de cirugía.
Los síntomas de la Malformación de Chiari I varían considerablemente de paciente en paciente. El conjunto de síntomas, en algunos pacientes, puede ser difícil de diferenciar de los síntomas de la Siringomielia, si ésta está presente. La determinación de que una Malformación de Chiari es la causa de algunos síntomas, a menudo se complica por la superposición de los síntomas que son similares a algunas enfermedades reumatológicas. De ahí la supuesta asociación entre la Malformación de Chiari I y el diagnóstico de la Fibromialgia (FMS) y el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC). Esta asociación ha sido, tal vez, llevada al extremo por quienes consideran la coexistencia de FMS, los síntomas del SFC y la Malformación de Chiari tipo I, como una indicación para la cirugía de Malformación de Chiari. Independientemente de la presencia o ausencia de esta asociación, es evidente que la complejidad del diagnóstico y el tratamiento de la Malformación de Chiari I y la Siringomielia merecen un enfoque global y metodológico.
El dolor, la fatiga, el sueño no restaurador y los trastornos del humor son las características esenciales de la Fibromialgia y del Síndrome de Fatiga Crónica. Aproximadamente, el 80% de los pacientes con FMS también sufren de fatiga crónica, lo que sugiere el mismo o similar mecanismo fisiopatológico subyacente. Dolor de cabeza, parestesias, trastornos cognitivos, diarrea y estreñimiento, frecuencia urinaria, hipotensión ortostática, artralgias, también se producen en aproximadamente el 30-50% de los pacientes. La FMS es común que ocurra en el 3,4% al 4,9% de las mujeres y el 0,5% al 1,6% de los hombres. La prevalencia es mayor en pacientes que tengan alguna enfermedad crónica, presumiblemente, debido a cambios en las hormonas neuroendocrinas. Esto puede ser secundario a la tensión asociada con una enfermedad prolongada. Por ejemplo, la prevalencia de la FMS “secundaria” es mayor en los pacientes con enfermedades crónicas autoinmunes, como lupus eritematoso sistémico (LES) o artritis reumatoidea (AR). Sin duda, estos factores contribuyen a la complejidad de la evaluación de los pacientes con Malformación de Chiari, algunos de los cuales la pueden desarrollar en forma de FMS “secundaria”. Un pequeño número de pacientes con FMS también puede tener anomalías anatómicas concordantes con una Malformación de Chiari. Además, algunos pacientes con Malformación de Chiari y/o Siringomielia experimentan síntomas como debilidad y alteraciones sensoriales, al igual que los pacientes de FMS. Esto pone de relieve la inmensa complejidad de la evaluación y el tratamiento de estos pacientes.
Una revisión de la serie seleccionada de pacientes con síntomas clásicos de Chiari (Tabla 1) (4,7-11) muestra las principales características del Síndrome que se presentan en orden decreciente de frecuencia: 1) debilidad, 2) parestesias en las extremidades superiores, 3) alteraciones en la marcha, 4) participación de los nervios craneales y 5) dolor cervical con dolores de cabeza. Algunos exámenes físicos demuestran parálisis de los nervios craneales, debilidad en las extremidades superiores y atrofia muscular con alteraciones sensoriales, hiporreflexia en las extremidades superiores e hiperreflexia en las extremidades inferiores, Babinski y signos Hoffman y fasciculaciones musculares. A pesar de que los dolores de cabeza son comunes en los pacientes con Fibromialgia, el dolor suele ser difuso y la fatiga casi general. Los reflejos son exagerados en las cuatro extremidades. Los síntomas de la FMS y las Malformaciones de Chiari, en gran medida, se excluyen mutuamente. Algunos pacientes, sin embargo, pueden tener las dos entidades. Ciertamente, los pacientes con una enfermedad neurológica progresiva crónica que no se diagnostica durante años tendrán un estrés significativo. Este es un factor etiológico clave asociado con la Fibromialgia. En estos casos, la cirugía puede mejorar los síntomas del síndrome anatómico, aliviando así la tensión asociada con ellos (incluyendo los síntomas de la FMS y la fatiga crónica). Algunos han destacado que el mejoramiento de la Fibromialgia puede tomar muchos meses, de acuerdo con la hipótesis de beneficio secundario. Es posible, además, que un pequeño número de pacientes tengan ambas condiciones por pura casualidad.
Tabla 1 - Síntomas de la Malformación de ChiariRef# |
Brazo/Pierna
Debilidad |
Entumecimiento |
Dolor |
Dificultad en
la marcha |
Nervios craneales
involucrados |
Dolor de
cabeza |
(%) |
(%) |
(%) |
(%) |
(%) |
(%) |
|
| 11 |
43 (brazos) |
60 |
60 |
40 |
10 |
60 |
| 23 (piernas) |
||||||
| 13 |
30 |
50 |
11 |
15 |
15 |
10 |
| 14 |
--- |
74 |
--- |
62 |
74 |
88a |
| 57 |
--- |
--- |
57 |
66 |
___b |
|
| 15 |
33 (brazos) |
50 |
65c |
43 |
31 |
65 |
| 43 (piernas) |
||||||
| 16 |
80 (brazos) |
30 (62d) |
54e |
24 |
28 |
24 |
| 17 |
56 |
52 |
69f |
40 |
37 |
34 |
El Síndrome de Chiari Neurológico Sintomático parece ser poco común: en el ejemplo, sólo 147 pacientes fueron atendidos en un periodo de 6 años en un centro de tercer nivel de atención especializado en cáncer de malformaciones craneo-cervicales. Dado que los síndromes de dolor crónico y regional son muy comunes en la población general, con tasas de prevalencia entre el 10% y 20%, se debe concluir que sólo una parte muy pequeña de pacientes con FMS también tendrán Malformación de Chiari sintomática. Un estudio piloto sobre la prevalencia de los resultados de resonancia magnética demostró que 8 de 26 pacientes con FMS (31%) tenían algún grado de herniación de la amígdala en comparación con 11 de 15 controles sanos (73%). Este informe sugiere una mayor incidencia asintomática de este hallazgo anatómico en la población general. Por otra parte, los pacientes con Fibromialgia no tenían una mayor prevalencia de este hallazgo, lo que sugiere que, esencialmente, no existe relación entre los síntomas de dolor crónico, la fatiga y esta malformación. La debilidad en la Fibromialgia es subjetiva, mientras que es objetiva en Malformaciones de Chiari clínicamente relevantes. Además, la fatiga, el dolor generalizado y los trastornos del sueño no son característicos de la anatomía anormal del cerebro posterior (por ejemplo, Malformación de Chiari).